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'낮에 졸린' 기면병 발생 유전자 찾았다

가톨릭의대 등 한·미·일 공동연구팀

머니투데이 최은미 기자2009/01/14 09:48

낮시간에 과도하게 졸리운 상태가 지속되는 수면장애인 '기면병'의 원인이 한ㆍ미ㆍ일 공동연구팀을 통해 밝혀졌다.

가톨릭대 성빈센터병원 수면클리닉 홍승철, 정종현 교수팀과 미국 스탠포드대학, 일본 도쿄대학 교수로 구성된 공동연구팀은 14일 한국, 미국, 일본에서 총 811명의 기면병 환자를 대상으로 연구한 결과, 'rs5770917'이라는 유전자의 염기서열 변형이 원인인 것으로 나타났다고 밝혔다.

기면병 환자들은 갑작스런 근육약화는 물론 잠이 들 때나 깰 무렵 몸을 움직이지 못하는 수면마비증세 등을 경험한다. 충분한 양의 수면으로도 해소되지 않는다. 흔한 현상은 아니지만 일상생활에 미치는 영향이 심각해 제대로 치료하지 않으면 자칫 큰 사고를 일으킬 수도 있다.

연구팀에 따르면 기면병은 시상하부에서 분비되는 하이포크레틴 (hypocretin)이라는 신경전달물질의 부족과 관련이 있다. 이같은 하이포크레틴 부족에 관여하는 유전자는 현재까지 'HLA-DRB1*1501'과 'HLA-DQB1*0602'인 것으로 알려져 있었다. 이번 연구로 인해 원인 유전자가 또 하나 발견된 셈이다.

연구결과, 'rs5770917' 유전자의 변형이 있을 때 하이포크레틴과 수면을 조절하는 아세틸콜린 대사를 담당하는 유전자의 활성도가 감소했다.

연구팀은 "지금의 기면병치료는 단순이 졸음과 관련된 증상을 조절하는데 국한돼 있는 것이 사실"이라며 "하이포크레틴 결핍과 관련된 새로운 유전자를 밝힌 만큼 새로운 치료법 개발에 기여할 수 있을 것으로 본다"고 강조했다.

연구결과는 국제학술지 네이처 제네틱스(Nature genetics) 2008년 11월호에 게재됐다.

<저작권자 ⓒ ‘돈이 보이는 리얼타임 뉴스’ 머니투데이>

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