보건산업진흥원 "유전질환 치료의 효과적인 도구 '피-코어' 기술 개발
성균관대학교 김대식·이재철 교수팀, 반복 염기서열 확장 질환 치료를 위한 '피-코어' 기술 개발 성공서지은 기자
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| PE-CORE를 이용한 반복 확장 질환 교정 방법. /제공=한국보건산업진흥원 |
한국보건산업진흥원은 성균관대학교 김대식, 이재철 교수 연구팀이 "반복 염기 서열을 성공적으로 교정할 수 있는 프라임 에디터 기반 기술의 'PE-CORE(피-코어)' 치료 전략을 제시"했다고 밝혔다.
PE-CORE(피-코어) 기술은 기존 3세대 유전자 가위인 CRISPR-Cas9(크리스퍼-카스9) 시스템이나 CRISPRi(크리스퍼 인터퍼런스) 시스템을 활용한 것과 달리 정밀한 교정이 가능하다. 또한, 유전자 편집 과정에서 원하지 않는 부위에 변이가 일어나는 현상도 적어 유전자를 교정하는 데 안전성과 효율성이 높을 것으로 기대된다.
DNA의 특정 부분에서 반복적인 염기 서열이 비정상적으로 증가하여 발생하는 유전질환을 '반복 염기서열 확장 질환'이라고 한다. 이러한 반복 확장 질환에 대한 표적 치료는 확장 서열의 정확하고 효율적인 교정이 필요해 치료법 개발의 어려움이 크다.
본 연구팀은 PE-CORE(피-코어) 기술을 사용하여 환자 유래 유도만능 줄기세포(induced Pluripotent Stem Cell, 이하 iPSC)에서 반복 염기 서열을 교정하는 데 성공했다. 이를 운동 신경 세포로 분화시킨 후, 타겟 mRNA와 단백질의 크기가 감소한 것을 확인했으며, iPSC 유래 운동 신경세포 내에서 기능적인 교정이 이루어진 것으로 나타났다.
김대식 성균관대학교 의과대학 교수는 "본 연구를 통해 반복 염기서열 확장 질환을 치료할 수 있는 새로운 전략을 마련했다"며 "PE-CORE(피-코어) 기술은 병원성 핵산 반복 확장을 교정하기 위한 효과적인 도구로, 앞으로 유전질환을 치료하는 데 널리 사용될 수 있도록 노력할 것"이라고 밝혔다.
서지은 머니투데이방송 MTN 기자
